皆さん、お元気ですか？
まずは読者からご指摘を受け、前回の2021年9月17日号を慎んで再度訂正させていたきました。本文中で「ゾルゲンスマ」をAAV2型と記述しましたが、AAV9型の誤りでした。遺伝子コンストラクト中でAAV2型のゲノム配列を一部使用しているため誤認いたしました。是非、認識を改めていただくために、下記のリンクにアクセス願います。またご指摘に感謝しております。これに懲りずにどうぞよろしく願います。
https://miyata-bio.net/column/0000093/

さて、リキッド・バイオプシーで技術突破が起こりました。

最大の問題であった血中を漂う癌由来のDNA（ctDNA）がどの臓器由来なのか、従来のリキッド・バイオプシーではわからず、ただ、癌関連遺伝子上にドライバー変異があるとしか診断できなかった欠陥が解決されたのです。これによって癌の早期スクリーニングは圧倒的に変化する可能性があります。抗体診断による血中癌抗原の検出では、陽性と判明してもほぼ手遅れという限界が打破されるのです。間違いなく、人間ドックの癌診断サービスはリキッド・バイオプシーによる次世代の癌ゲノム・プロファイル検査に置き換わると考えています。

皆さん、お元気ですか？
ヒト・ゲノム研究は2003年に終わったのでは？と思っている読者も多いとは思いますが、米国政府は実に粘り強く、ヒト・ゲノム研究を医療の革新に繋げるために多様なプログラムをまだまだ立ち上げています。ヒト・ゲノムのDNA配列を解読したのが、2003年だと考えると、これはヒトの生命の分子的なメカニズムを解読するための“ロゼッタ・ストーン”を手に入れる前段階に過ぎません。単に30億塩基のDNDの配列、しかもたった3人のゲノム配列を記述できたからといって、その意味はほとんど解釈しえなかったのです。つまり、ほとんど医療には役に立たなかったのです。ヒト・ゲノム解析の成果を医療に活用するために、米国政府はトランスクリプトームやプロテオーム、ヌクレオ―ムなどマルチオミックス解析と組み合わせ、ようやっとヒト・ゲノムの謎を解くデータ・ベース、つまりヒト・ゲノムのロゼッタ・ストーンを、100万人から1000万人規模の集団ゲノム解析と経時列の個人ごとの健康データを除き、ほぼ構築し終えたのです。そして満を持して2021年9月、米国国立衛生研究所ヒト・ゲノム研究所が立ち上げを発表したのが、ゲノム変異が生命機能に与える影響解析（Impact of Genomic Variation on Function：IGVF) コンソーシアムだったのです。ヒト・ゲノム研究をもう一歩、革新的な医療、そして人類の幸福に近づける試みです。

皆さん、お元気ですか？
UEFA U-21が始まりました。これから（あるいは既に）欧州のサッカーをけん引する俊才が集まる国別対抗性です。まったく涎がでるような好試合が設定されており、本当に眠る暇がありません。日本に住んでいることのハンデに苦しむ一週間です。でもそれ以外はやはり日本に住んでいることが良い。特に今、桜の満開の下、心が浮き立つ気分は地球のどこの場所でも得られぬものだと思っています。

雨ニモマケズ、風ニモマケズ、、、、これはもうまるで宮沢賢治の世界です。新型コロナ・パンデミックという未曽有の事態下でも、山形県鶴岡市のメタボローム研究「鶴岡みらい健康調査」は着々と進んでいました。山形県と宮城県は現在、感染者急増で独自の緊急事態宣言を今週発令したところです。そのため、東京の慶應大学の支援で始まった2012年4月から始まった世界最大のメタボローム・コホート研究は地元の関係者を中心に進められ、今月参加者1万人のゲノム解析が完了します。ゲノムとメタボローム（代謝産物の悉皆解析）を併せ持つ疫学研究のプラットフォームが完成目前です。是非、ご注目願います。